为什么要做遗传咨询和检测？
肺动脉高压跟很多疾病一样是由遗传和环境共同引起的，其中遗传因素和环境因素是最主要的两大因素，遗传因素里边又包括致病基因和修饰基因。环境因素主要是指药物、毒素、高血压等等。
年，美国科学家DavidDresdale首次发现了肺动脉高压，年他提出肺动脉高压是一个遗传因素起重要作用的疾病。年，肺动脉高压被确定为单基因常染色体显性遗传病。年肺动脉高压的遗传学研究有了较大的进步：科学家发现肺动脉高压的致病基因位于二号染色体的长臂的31到32的区间。在此基础上，年科学家克隆出了第一个肺动脉高压的致病基因——BMPR-Ⅱ，BMPR-Ⅱ是到目前为止已知的最主要肺动脉高压的致病基因。到目前为止除了BMPR-Ⅱ，还有五个基因已经被证实和肺动脉高压的发生发展密切相关，分别是ALK1、Endoglin、CAV1、Smad8、KCNK3，目前还有更多的基因在研究中。
遗传因素已经被证实是肺动脉高压发生和发展的一个重要的基础，和肺动脉高压的临床表形、预后以及治疗密切相关，目前已经有六个肺动脉高压的致病基因被确定，其中BMPR-Ⅱ是一个最主要的致病基因。遗传因素对于肺动脉高压是非常重要的，所以进行遗传检测也是非常必要的。
Q:那我们究竟能从这个基因检测和遗传咨询中得到啥？
A:第一，进行检测以后，就可以明确这个疾病对于患者是不是由遗传变异所导致的，可以确定致病的基因和致病的位点；
第二，由于遗传和肺动脉高压的发展与治疗密切相关，所以明确致病基因以后就可以对患者进行预后评估、危险分层，对于那些携带突变基因的患者我们可以更加主动的去治疗，来提高他的预后和生存；
第三，明确致病基因以后可以通过目前比较先进的体外受精手段，从根源上切断家族发生肺动脉高压的可能，给家族带来健康的宝宝；
第四，明确了致病基因，知道了患者疾病的根源，就可以对患者进行精准治疗和个体化治疗。比如，我们很多病人吃了半年的波生坦效果都不好，换成安立生坦之后效果就很好；还有一些病人刚好相反。这就是因为各人的致病基因不一样，对其有效的药物也不一样。如果能通过基因检测早期明确吃什么药更有针对性，就可以帮病人节约费用，达到更好的治疗效果。不过这个技术目前还不成熟，需要我们配合专家共同推进。
第五，当确定患者携带致病基因以后，可以观察整个家族其他人有没有携带相同的致病性的变异，这样就可以从很早的源头上来对这些携带突变的患者家属进行早期识别和早期预警，肺动脉高压发现的越早，治疗的越早，预后和治疗效果就越好。我们病友担心自己家属也会有这个病，那么通过基因检测和遗传咨询可以提前发现和确诊，早期进行干预和治疗效果也会好很多。
让我们举个例子！
有一个典型的遗传咨询和检测的案例。A先生在35岁的时候被确诊为肺动脉高压，而A先生的儿子在7岁的时候也被诊断为肺动脉高压，所以他们家族是一个典型的遗传性肺动脉高压家族。确诊了这个家族以后，对他们的家族成员进行遗传资源的采集，同时给他们进行遗传咨询和检测。首先检测了A先生的BMPR-Ⅱ的突变情况，经过实验发现A先生携带一个BMPR-Ⅱ的变异，然后继续对其他人的这个位点进行筛查，我们发现除了A先生以外，他的母亲和儿子也携带同样的BMPR-Ⅱ的变异，而其他人均不携带。经过检测初步确定了A先生BMPR-Ⅱ的变异遗传自他母亲，接着A先生又遗传给了他儿子，最终导致了A先生及他儿子肺动脉高压的表现。
但是A先生相对年轻，他希望能够再拥有一个健康的宝宝，于是他做了体外受精。通过对多个受精卵进行遗传检测、排除掉携带突变的受精卵等程序，最终A先生将极大可能地拥有一个健康的宝宝——从而可以从根源上为这个家族切断肺动脉高压的遗传问题。
全外显子组检测（WES）是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法，一次检测人类基因组中约20,个目标基因。通过将基因组DNA随机打断，采用液相杂交的方法对目标区域进行捕获，构建小片段测序文库，完成测序检测，具有高效、诊断率高、准确等优势。除此之外，还能对家系研究提供更加全面的分析研究。
十一月是肺动脉高压宣传月，在爱稀客以往做的街头宣传活动中，我们发现很多人因为没有听说过这种疾病。
就想当然的认为这是一种离自己很遥远的疾病，但是真的如此么？
今天就让小编来跟大家说一说那些跟我们每个人都有关的发病因素。
哪些人容易
得肺动脉高压
任何年龄的人均可发生肺动脉高压，无论刚出生的婴儿还是老年人均有可能患病，且不分民族和种族。
肺动脉高压与性别存在明确的相关关系，女性发病率较男性高。
如果你的家族成员中有人患肺动脉高压，那么你发生肺动脉高压的概率也会增加。
妊娠和高血压是肺动脉高压可能的危险因素。
目前认为单纯肥胖不是肺动脉高压的危险因素。
但当肥胖合并阻塞性睡眠呼吸障碍（此时患者在睡眠时血氧分压下降）时可能引起轻度肺动脉高压。
肥胖患者合并肺动脉高压时会出现双下肢肿胀。如果肺动脉高压患者出现下肢肿胀，应怀疑是否存在睡眠呼吸障碍。
同样如果患者已经超重，心脏将血液泵到身体每一部分时做功就会增加，这样患者的心排血量也会相应增加。
有研究表明慢性心排血量增加会诱发肺动脉高压。
长期应激会通过体内儿茶酚胺水平升高导致肺动脉高压的理论尚未得到公认。
但应激的确会使已存在的肺动脉高压患者病情加重。
哪些疾病
能引起动脉高压
许多疾病均可以引起肺动脉高压的发生。
肺动脉本身发生病变，如有分流的先天性心脏病、结缔组织病、艾滋病、肝脏方面疾病引起（门脉高压）、甲状腺疾病、脾切除术后等；
引起肺静脉压力增高的疾病，如瓣膜病、心肌病和缩窄性心包炎等；
肺部或胸廓疾病，如慢性阻塞性肺病、间质性肺疾病、睡眠呼吸障碍；
引起肺动脉局部堵塞的疾病，如肺血栓栓塞症、肺部肿瘤、血吸虫病等；
其他疾病，如结节病等。
哪些药物能
引起肺动脉高压
目前的研究发现，有些肺动脉高压的发生可能与患者所服用的药物相关。
已明确致病
的药物
某些减肥药
如食物抑制中的
阿米雷司
芬氟拉明
右芬氟拉明等
其他类型的
致病药物
非常有可能的致病药物：
如安非他明
L-色氨酸
（食品添加剂）
可能的
致病药物
如甲基-安非他明（毒品）
可卡因（毒品）
和一些化疗药物（如环磷酰胺）等
肺动脉高压
和性别有关吗
肺动脉高压与性别存在明确的相关关系。
最新肺动脉高压诊断分类中定义的特发性肺动脉高压和家族性肺动脉高压中，女性发病率较男性高2～2.5倍，
而美国肺动脉高压中心公布的资料认为女性发病率为男性的2～9倍。
尽管原因不明，但育龄期妇女更易患特发性肺动脉高压或家族性肺动脉高压。
研究显示，肺动脉高压患者常见于怀孕期或怀孕后不久大量激素发生变化时，这提示肺动脉高压可能与雌激素有关。
其他类型肺动脉高压中也是女性发病率较高，尽管这种差别可能并不明显。
性激素与肺动脉高压发病机制的联系似乎越来越紧密，然而女性较男性多发的具体机制仍然不清楚。
解释这些奥秘不仅可揭示肺动脉高压发生的生物过程，也可以为临床提供新的干预治疗。
肺动脉高压
与高原生活有关吗
肺动脉压随海拔升高而增加。
由于海拔升高，大气压下降，吸氧浓度减少，肺泡缺氧，继而发生低氧性肺血管收缩，肺动脉压升高。
号称“世界屋脊”的青藏高原是世界上海拔最高，面积最大，人口相对最多的高原。
据调查，移居高原后所生育并留居高原人群的小儿高原性心脏病患病率为2.45%，出生后移居高原的为1.56%。
按照《中华高原医学会高原心脏病诊断标准》，对居住在不同高原高度（～m）的成人调查显示：
世居高原的藏族人群高原性心脏病的患病率为1.21%；移居的汉族人群患病率为5.57%。
如持续多年居住在海拔m以上，其患病率为藏族的5倍。
随着青海、西藏的航空、铁路交通发展，经济和国防建设的需要日增，大量人口流动，高原性肺动脉高压和高原性心脏病的防治任务就显得格外重要。
肺动脉高压会遗传吗
如果你的家族中有两位或两位以上的亲人被确诊患有肺动脉高压，
那我们就有理由怀疑你的家族是否存在家族性肺动脉高压（FPAH）。
如果父母一方携带有肺动脉高压基因，那么他们的孩子就会有50%的机会遗传此基因。
因为此病的严重性，有些专家认为，如果家族中有人发病则所有孩子都应该被密切
