大动脉转位大约占先天性心脏病的5%到7%，活产儿发病率约2～3/。解剖学上，大动脉转位即房室连接不一致，若肺动脉干起自左心室则为D型。产前若能诊断D型大动脉转位则有助于减少新生儿发病率及死亡率。
然而，目前该病的产前诊断率低于其他先天性心脏病，为此来自美国的Palatnik等学者对胎儿D型大动脉转位进行了研究，文章发表在年第7期的JUltrasoundMed杂志上。
作者回顾性分析了从年11月到年5月经产前超声诊断为D型大动脉转位的病例资料，包括超声静态图像、动态视频以及核型检查结果、是否伴有其他心血管及非心血管畸形、妊娠结局等。L型大动脉转位及右室双出口病例被排除在外。
总共有24名胎儿产前超声诊断为D型大动脉转位，诊断时间为孕18～26周。其中，9例行核型检测，结果均为正常。4例行胎儿DNA检测，均显示为低风险。所有24例中，除2例因胎儿体位不佳无法显示三血管气管平面外，其余
22例均获取到该平面声像图。与正常三血管气管平面上的「V字征」不同，D型大动脉转位时且均显示主动脉弓前置，呈「I字征」（图2b、视频1和视频2）。
作者指出，既往报道的D型大动脉转位的产前超声征象主要包括：（1）心脏短轴切面上双侧心室流出道的平行走行（图1a）；（2）主动脉弓解剖异常，如颈部血管直接起源于主动脉（图1b）。
新近部分报道的诊断方法包括：（1）肺动脉起自左心室而呈鸟嘴征（图1c）；（2）肺动脉分叉处三血管的连续性排列杂乱（图1d）；（3）三血管气管平面异常，表现为「I字征」。另外，三维及四维超声也已用于胎儿心脏畸形检查，其中也包括了D型大动脉转位（图3）。
图1图a为流出道切面，主动脉异常前置，与肺动脉相互平行；图b为心脏长轴切面，颈部血管由前置的主动脉而非主动脉弓发出；图c为鸟嘴征（箭头），表示分叉的肺动脉直接从左室发出；图d为肺动脉分叉处的三血管气管平面异常；Ao：主动脉；LV：左心室；Pa：肺动脉；RtPa：右肺动脉；SVC：上腔静脉
图2图a为正常三血管气管平面；图b为D型大动脉转位时三血管气管平面的「I字征」，为主动脉增宽前置（该切面上未显示肺动脉）；AO：主动脉（弓）；PA：肺动脉；SVC：上腔静脉；Tr：气管
图3图a为孕18周胎儿心脏四维容积图像，箭头所示为表三血管气管平面；图b为孕27周平行中轴线切面的胎儿心脏图像
视频1和2显示不同胎儿心脏三血管气管平面上的「I字征」
作者认为，与其他切面相比，三血管气管平面具有更大潜在优势，一是易于获取，二则也是获取流出道的必备切面。不仅对于D型大动脉转位，而且对于动脉干病变（如单一动脉干、法洛四联症、主动脉弓离断以及严重的主动脉或肺动脉闭塞等），该切面上所呈现的「I字征」都有诊断价值。然而，其他先天性心脏畸形所导致的「I字征」可能会出现管腔内径增宽，而D型大动脉转位时内径接近正常。
作者最后指出，三血管气管平面对于诊断
D型大动脉转位非常重要，诊断时应予以推广。
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静脉导管流速比值：或可早孕期判断胎儿心脏异常早孕期行胎儿先天性心脏缺陷筛查有很大难度，因此有学者提出了一些替代的超声检查参数以提高早孕期先天性心脏缺陷的检出率，包括NT、三尖瓣及静脉导管血流等。德国学者Philipp等对先天性心脏病胎儿的静脉导管血流进行了研究，以期发现其特征，研究结果发表在年第8期UltrasoundObstetGynecol杂志上。
作者研究中纳入了48例在孕11-13周或以后发现有严重先天性心脏病的胎儿，并设定了例经产后证实无心脏异常的胎儿作为对照组。其中，严重心脏异常是指出生后第1年内需要手术或心导管介入治疗的心脏缺陷。若终止妊娠，则由尸检确定诊断；若拒绝尸检，则由2名操作者独立审查并一致确认时确诊。室间隔小缺损、右位主动脉弓、永存左上腔静脉、迷走右锁骨下动脉及心脏肿瘤未纳入研究。
超声检查时记录静脉导管血流波形（图1和图2），测量参数包括：a波方向和速度、S峰和D峰、PI、v波，以及各种参数比值如v/S、v/D、a/S、a/D和S/D。
研究发现，对照组和病例组NT中位数分别为1.9mm和2.6mm；对照组静脉导管血流a波反向15例（3.1%），PI高于第95百分位数25例（5.2%），病例组a波倒置或PI高于第95百分位数26例（54.2%）。
此外还发现，大多数心脏缺陷与a/S或a/D比值异常相关。若将其截断值设定在正态分布的第5百分位数，则心脏异常的检出率为62.5%，优于采用静脉导管血流PI值的54.2%。早孕期使用静脉导管血流a/S比值可检测出约60%的先天性心脏缺陷，假阳性率5%。
研究检出的严重心脏发育缺陷包括：左室/流出道异常（左心发育不良、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣峡部狭窄）、右室/流出道异常（三尖瓣闭锁、肺动脉瓣缺失综合征、右室双出口、Ebstein畸形、法洛四联症，肺动脉瓣闭锁、肺动脉瓣狭窄）、室间隔缺损、大动脉转位以及心脏异位。
图1正常静脉导管血流频谱。a→S：心室收缩早期血流加速；S→v：心室收缩晚期流速下降；v→D：心室充盈血流速度增加；D→a：心房收缩血流速度减慢。a波结束为心室收缩开始，S峰为心室收缩中期达峰值，v波为心室舒张开始，D峰心室充盈峰值
图2异常静脉导管血流类型。Ⅰ型：a波反向，余波形基本正常；Ⅱ型：a波反向，S波形状正常，但D峰低钝，明显低于S波；Ⅲ型：a波反向，S波和D波均尖峰，D波明显低于S波，v波处无血流
作者指出，静脉导管血流反映胎儿中心静脉系统血流状况，受右心状态影响很大。静脉导管血流频谱通常由四个波组成，即S波和D波两个波峰及v波和a波两个凹陷。异常静脉导管血流频谱可分为三型，由Ⅰ型到Ⅲ型，提示胎儿合并异常渐行加重。
研究发现，严重心脏缺陷胎儿与心脏结构正常胎儿相比，早孕期胎儿静脉导管血流各点速度之比明显不同。在相同诊断阈值，静脉导管血流a/S或a/D较PI值变化更显著，且重复性与PI无明显差别。a波是静脉导管波形最易受心脏生理变化影响，基于比值进行评估，其重复性和准确性可优于PI值。
与仅测量静脉导管血流PI相比，测量静脉导管血流的各个波及其比率可提高早孕期先天性心脏病的检出。另外，有必要进行前瞻性筛查研究，以评价单独应用静脉导管血流各个指标及联合应用NT厚度、三尖瓣血流的诊断效能（原始文献PMID：）。
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妊娠晚期胎儿心脏超声有哪些不同以往的表现？
胎儿超声心动图是诊断胎儿先天性心脏病的重要方法，其检查时机通常在孕中期的18～22周。然而，在晚孕期时也仍可进行此项检查，但目前晚孕期胎儿超声心动图的资料较为缺乏。美国的Tague学者等人对一组40例正常胎儿进行了晚孕期超声心动图的研究，发现并总结了正常晚孕期胎儿超声心动图的一些常见表现，文章发表于年第12期的JUltrasoundMed上。
研究所纳入了超声提示胎心结构完全正常的40例胎儿，每例胎儿均在孕34周前后进行1次胎儿超声心动图检查，内容包括：（1）四腔心切面上，于舒张末期测量左右心房的后壁至房室瓣环以及心房游离壁至房间隔中部之间的距离（图1）；（2）三血管-气管切面观察动脉导管及主动脉峡部，并于收缩期分别测量两者内径；（3）经CDFI及频谱多普勒方法观察并评估房室瓣的返流情况，观察有无房间隔膨出瘤（图2），并对有关测量数据进行统计学分析。
图1孕37周胎儿的四腔心切面。于舒张末期测量心房径线，即从心房后壁测至房室瓣环及心房游离壁测至房间隔中部，星号示卵圆孔
图2孕35周胎儿的四腔心切面，可见房间隔原发隔膨出瘤，星号示卵圆孔
研究显示，三尖瓣环均值为：孕34周前为0.88cm（0.66-1.2cm），孕34周后为1.28cm（0.95-1.5cm），二尖瓣环的均值为：孕34周前为0.8cm（0.63-1.0cm），孕34周后为1.09cm（0.92-1.3cm），三尖瓣瓣环与二尖瓣瓣环径的比值随孕周的增加而显著增大（P＜0.01）。
孕34周前，胎儿的左右心房大小相似，但孕34周后，70%的胎儿右心房大于左心房。右心房后壁至三尖瓣环与左心房后壁至二尖瓣环之比为0.97（孕34周前）及1.05（孕34周后），右心房游离壁至房间隔与左心房游离壁至房间隔之比为1.03（孕34周前）及1.28（孕34周后）。左右心房的两项测值均有显著的统计学差异。
孕24周时，动脉导管及主动脉峡部在汇入降主动脉时的内径之比为1.11。孕36周时，此比值为1.04，二者之比随孕周的增加而降低，但无显著统计学意义。CDFI显示动脉导管及主动脉峡部存在舒张期前向血流信号，其发生率在动脉导管为2.5%（孕34周前）及52.5%（孕34周后），在主动脉峡部为5%（孕34周前）及67%（孕34周后），二者的发生率均随孕周的增加而增加。晚孕期时，33%的动脉导管存在逐渐变窄现象（图3）。
图3孕35周胎儿三血管切面显示动脉导管（DA）在汇入降主动脉时逐渐变窄
该研究还发现，孕34周前，37.5%的胎儿可发现房间隔原发隔膨出瘤，即原发隔突出至左心房的中部或更多，而孕34周后，该比例升至80%。右心房与左心房之比随孕周增加而增加的现象可预测房间隔原发隔膨出瘤，但无统计学意义，只有通过孕周可预测房间隔原发隔膨出瘤。
孕34周前，35%的胎儿可见微量或少量三尖瓣返流，而孕34周后达80%。作者指出，三尖瓣微量返流指虽然彩色多普勒显示返流信号，但是不能显示其频谱，少量返流则指此返流频谱并未占据全收缩期。
作者指出，本研究表明，正常胎儿在晚孕期时经常可见二三尖瓣及左右心房发育不均衡等现象，这极可能为晚孕期胎心的正常生理性改变，甚至可认为是胎儿分娩之前的一种过渡性表现，因而无论孕妇还是医生，均无需过度担心预后不良。但是作者也指出，本研究所存在的一些缺陷与不足，如本研究系单中心的前膽性研究，研究样本的数量有限，且未收集胎儿产后的超声心动图资料。
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