罕见病又称“孤儿病”，发病率极低，治疗起来麻烦，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
结节性硬化症
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。患者出现以上两种情况就可以确诊。
结节性硬化症具体症状体征
01
皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2
神经系统症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3
其他表现
本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
其他类型的罕见病
代谢异常中的分类
苯酮尿症(PKU)
高胱胺酸血症
遗传性高酪胺酸血症
高甲硫胺酸血症
枫糖尿症(MSUD)
非酮性高甘胺酸血症
胱胺酸症
苯酮尿症(BH-4缺乏症)
高离氨基酸血症
组胺酸血症
甲基丙二酸血症(MMA)
丙酸血症(PA)
丙酸血症(PA)
戊二酸血症(第一、二型)
3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症
高脯胺酸血症
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
尿素循环代谢异常的分类
瓜胺酸血症
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
精胺丁二酸酵素缺乏症
其它代谢异常的分类
肝醣储积症
黏多醣症
Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
短链脂肪酸去氢酶缺乏症
肾上腺脑白质失养症
脂肪酸氧化作用缺陷
亚硫酸盐氧化酶缺乏症
遗传性果糖不耐症,果酸尿症
岩藻糖代谢异常（储积症）
原发性肉碱缺乏症
MLD症候群
粒线体缺陷
紫质症（卟啉病）
威尔森氏症（肝豆状核变性病）
先天性高乳酸血症
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
半乳糖血症
黏脂质症
（黏脂质症）心肺功能失调的分类
原发性肺血铁质沉积症
原发性肺动脉高压症
Alstrom氏症候群
特发性婴儿动脉硬化
囊状纤维化
Holt-Oram氏症候群
Andersen氏症候群
（原发性肺动脉高压症并发症）
消化系统失调的分类
进行性家族性肝内胆汁滞留症
先天性胆酸合成障碍
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
（进行性家族性肝内胆汁滞留症）
泌尿系统失调的分类
肾因型尿崩症
性联遗传型低磷酸盐佝偻症
Lowe氏症候群
家族性低血钾症
多囊肾病
Bartter氏症候群
（Lowe氏症候群）
脑部或神经病变的分类
毛毛样脑血管疾病
胼胝体发育不全症
脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
亨汀顿氏舞蹈症
结节性硬化症
多发性硬化症
Zellweger氏症候群
瑞特氏症候群
脊髓性肌肉萎缩症
Menkes氏症候群
肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)
GM1/GM2神经节苷脂储积症
Lesch-Nyhan氏症候群
共济失调微血管扩张症候群
涎酸酵素缺乏症
先天性痛不敏感症合并无汗症
下视丘功能障碍症候群
MillerDieker症候群
神经元蜡样脂褐质储积症
（神经元蜡样脂褐质储积症）
皮肤病变的分类
遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)
层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
外胚层增生不良症
胶膜儿
斑色鱼鳞癣
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
色素失调症
眼睛皮肤白化症
婴儿型全身性玻璃样变性
Meleda岛病
Darier氏病（毛囊角化症）
先天性角化不全症
神经纤维瘤
（先天性角化不全症）
肌肉病变的分类
遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
肌中央轴空病
Nemaline线状肌肉病变
SchwartzJampel氏症候群
肌肉强直症
肌小管病变
面肩胛肱肌失养症
Duchenne肌营养不良，又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良）
（Duchenne肌营养不良）
骨头病变的分类
成骨不全症
软骨发育不全症(小小人儿)
骨质石化症(大理石宝宝)
进行性骨化性肌炎
原发性变形性骨炎
锁骨颅骨发育异常
McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)
骨骼发育异常
裂手裂足症
假性软骨发育不全
Conradi-Hunermann氏症候群
（成骨不全症）
结缔组织病变的分类
马凡氏症(蜘蛛人症)
瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
先天结缔组织异常第四型
毕耳氏症候群
（马凡氏症）
造血功能异常的分类
再生不良性贫血症
重型海洋性贫血症
血小板无力症
同基因合子蛋白质C缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
（α1-抗胰蛋白酶缺乏症）
免疫疾病的分类
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
原发性慢性肉芽肿病
先天性高免疫球蛋白E症候群
Wiskott-Aldrich氏症候群
严重复合型免疫缺乏症
补体成份8缺乏症
IPEX症候群
（严重复合型免疫缺乏症）
内分泌疾病的分类
先天性肾上腺发育不全
假性副甲状腺低能症
同合子家族性高胆固醇血症
家族性高乳糜微粒血症
肢端肥大症(大肢症)
Laron氏侏儒症候群
Kenny-Caffey氏症候群
WAGR症候群
肾上腺皮促素抗性
1α-羟化酶缺乏症候群
Kallmann氏症候群
（肢端肥大症(大肢症)）
不正常细胞增生(瘤)的分类
神经纤维瘤症候群
视网膜母细胞瘤
神经母细胞瘤
BeckwithWiedemann氏症候群
淋巴血管平滑肌肉增生症
逢希伯-林道症候群
（视网膜母细胞瘤）
外观异常的分类
爱伯特氏症
Crouzon氏症候群
罗素-西弗氏症
CorneliadeLange氏症候群
X脆折症
CHARGE联合畸形
Aarskog-Scott氏症候
Smith-Lemli-Opitz症候群
Bardet-Biedl氏症候群
颚裂-先天性脱位症候群
皮尔罗宾氏症
TreacherCollins氏症候群
多发性翼状膜症候群
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症
Fraser氏症
先天性家族性睑口狭小症
歌舞伎症候群
耳-腭-指（趾）症候群
（皮尔罗宾氏症）
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