主动脉弓离断综合征是一组罕见畸形，占先天性心脏病1%～4%左右。系升主动脉与降主动脉之间没有血流直接连通，造成主动脉弓缺如或仅残留纤维束。
其中，主动脉弓和降主动脉之间完全离断者称为主动脉弓离断或缺如，两者之间仍有残余纤维束而内腔互不通者称为主动脉弓闭锁，二者血流动力学状态无差别。中断以远的弓、降主动脉通过未闭导管提供的右心血供应体循环，造成左心室阻力负荷加重，左心排血量减少，左心房压增高，使右心房卵圆孔向左心房分流减少，右心系统容量负荷加重，引起右心房室增大，肺动脉及动脉导管增宽。主动脉弓离断常合并左室流入道及流出道的梗阻，左心发育不良等使升主动脉更加细窄。
按离断部位不同分为三型：
A型：离断部位于峡部，左锁骨下动脉远端，动脉导管开口以上部位，此型约占44%。
B型：离断部位于左颈总和左锁骨下动脉之间，约占43—70%。此型常合并右锁骨下动脉常迷走。
C型：离断部位于无名动脉和左颈总动脉之间，此型约占17%。
主动脉弓离断常合并室间隔缺损、主肺动脉间隔缺损、大动脉转位、永存动脉干，右室双出口、房室间隔缺损、单心室、二尖瓣狭窄、左心发育不良等畸形。
超声表现：
1、胸骨上窝主动脉弓长轴切面：正常的升主动脉上升弧度消失，且位置内移，近乎垂直向上延伸，升主动脉与降主动脉的连续中断。根据中断的位置确定分型，降主动脉借未闭的动脉导管（PDA）与肺动脉相通，动脉导管多粗大，犹如主动脉弓（易误诊为主动脉弓）。
2、心底大动脉短轴切面：升主动脉内径明显变细，小于肺动脉内径的40%，左高位切面可见左右肺动脉、动脉导管形成的“三指征”。
3、四腔心及左心室长轴切面，可见左心扩大，左室壁厚，合并肺动脉高压时，右心室扩大肥厚。并可见较大的室间隔缺损。
4、CDFI示主动脉弓内血流中断，PDA处右向左为主的分流。
超声检查目的及临床价值
明确主动脉弓离断的部位，与无名、左颈总和左锁骨下动脉的远近关系，离断部位距降主动脉的长度。合并畸形的探查,肺动脉高压情况。侧支循环情况。术后评估吻合口通畅情况，
