①Rett综合征：只能用眼神交流；
②血友病：磕碰创伤而出血不止；
③瓷娃娃：打喷嚏也可能骨折；
④苯丙酮尿症：不食人间烟火…
每一个陌生的疾病名字背后，
都是一个残酷而真实的世界。
但比疾病更令人折磨的，是社会的忽略。
今天国际罕见病日，
走近他们，爱不罕见！
我很丑，可是我很温柔
肢端肥大症
青、中年男性多见，病程较长，可达30余年。疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现，挽起则可发生内分泌功能减退表现，肢端肥大症时，面容丑陋，头痛乏力，多汗，腰酸背疼，手足增宽增大，还可以出现糖尿病与甲亢的症状体征。
“渐冻人”
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
从患病开始，患者身体会慢慢无法运动，犹如被渐渐冻结，是渐进和致命的神经退行性疾病。ALS病人由于上。下运动神经元都退化。死亡，并停止传送讯息到肌肉，再不能运作的情况下，肌肉会逐渐衰弱、萎缩。最终，大脑完全丧失控制随意运动的能力。
毛毛样脑血管症
烟雾病
烟雾病的主要病理改变是颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使颈内动脉管腔狭窄，最终发生闭塞。言恶病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍，患者子女的发病率比正常人高出37倍。
“瓷娃娃”
成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至再看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
“月亮孩子”
白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，患者易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
“黏宝宝”
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而无法分解体内的黏多糖，使得黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等多个脏器，患者多是因呼吸道和心血管疾病在青少年阶段就病故。
“不食人间烟火”
苯丙酮尿症
肉、蛋、奶等我们日常食用的食品，对于这一群“不食人间烟火”的孩子，他们从一出生就不曾尝过滋味。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，主要表现为：智能低下、惊厥发作、色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
“玻璃人”
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都潜在着巨大的危险。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或者因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命。
“自由呼吸的梦想”
淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病是一种罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期妇女为主。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
“心脏病中的癌症”
特发性肺动脉高压
特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，自然病程较短，患者往往病情发展快，入无正确治疗，很快就会死于难以纠正的右心衰竭。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长寿命。
“蝴蝶结”
结节性硬化症
面部蝴蝶结结节、癫痫，可能造成智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症是一种对系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累、大多数患者在发病前都毫无征兆，也不可能预测病患将如何发展和将会有哪些症状。
“企鹅人”
遗传性共济失调
他们走路的步态像企鹅一样摇晃，被人们称作“企鹅家族”。遗传性共济失调是一类遗传性的神经退行疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治办法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。
“沉默天使”
瑞特综合症
瑞特综合症患者都是女孩，她们笑容甜美，但严重的自闭症倾向让他们仿佛是活在另一个世界的天使。瑞特综合症是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，目前没有根治办法。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合症终身需要他人照顾。
肌肉萎缩
进行性肌营养不良
岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们行动和呼吸的能力。进行性肌营养不良是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。目前通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。
戈谢病
Gauecherdisease
他们是幸运的，因他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡、目前采用酶替代疗法能缓解症状，提高患者的生活质量。
尼曼匹克病
NPD
尼曼匹克病，属先天性脂代谢性疾病，其发病率约1/，为常染色体隐形遗传，症状主要为脾肝肿大，他们会吞咽困难，会不断地往外吐唾液，亦有神经系统损害。目前无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。
来源：人民网
编辑：高曙瑛
