罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷。
欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病。
病因
确切病因不明，多为先天性疾病。
界定标准根据世界卫生组织报道，已确认的罕见病有——种，约占人类疾病的10%。
常见的罕见病
白化病
特发性肺动脉高压病
苯酮尿症
脊髓性肌肉萎缩症
进行性肌肉营养不良症
肌萎缩性侧索硬化症
马凡氏症
成骨不全症等等
中国现状
中国对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，欧盟国家罕见病患者估计人数为万及万，而欧盟国家年总人口数约为5亿。由此推算，中国有罕见病患者近千万，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍。
中国罕见病相关政策法规欠缺；绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。
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