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特发性肺纤维化IPF发病易感基因的研

德孚TheApplicationofClinicalGenetics期刊出版了最新文章特发性肺纤维化(IPF)发病易感基因的研究进展,其摘要如下:

特发性肺纤维化(idiopathicpulmonaryfibrosis,IPF)是呼吸系统常见的间质性肺疾患,临床预后凶险,发病后中位生存期2-3年。IPF的病因和发病机理尚未阐明,但遗传因素可导致个体IPF易感已成为学术界的共识。过去20年里,已有多个IPF候选基因的深入研究报道。随着遗传分析技术的高速发展、全基因组关联分析(GWAS)和高通量测序技术的广泛应用,不断有新的IPF发病风险相关遗传位点的报道。本文中,我们按照IPF发病相关基因变异的功能特征,从肺泡功能稳定、染色体端粒维持、免疫炎症关联基因突变,人类基因常见变异与IPF发病风险等,分类讨论了IPF的候选基因,以利更好地了解其遗传背景。IPF候选基因的确定将有助于疾病个体发病的风险评估、临床诊断,并可能为IPF的干预提供靶点。

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