随着国内医疗用药水平的提高，各大市场格局已初步形成，罕见病作为政策扶持力度较大的新领域开始进入各大药企的视野。然而，在国外吃香的罕见病领域，我国虽然正在努力填补这方面的空白，但总体来看，差距仍然较大。
罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，但在国内没有明确的定义。常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、脊髓性肌萎缩症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、血友病、戈谢病、杜氏肌营养不良症、马凡综合征等等，据此前新康界推送《重磅！中国罕见病参考名录正式发布》，可知目前国内一共有种疾病被列为罕见病。
我国罕见病现状复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示，我国罕见病群体人数约为万人。但我国罕见病相关政策法规仍较欠缺，欧美、日本、韩国等国家对罕见病都有官方定义，而我国目前还没有相关明确的定义；另外，我国对罕见病治疗药物也缺乏研究，绝大部分医务人员也没有丰富的相关治疗经验和研究；部分国外已有的罕见病药物大多没有进入国内市场，罕见病药物一般都价格昂贵，难以进入医保或商业保险，患者往往无力承担。
值得庆幸的是，现在我国正在努力填补罕见病领域的空白。年1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会北京哪家医院治疗白癜风白癜风可以完全治愈吗
