一、什么是先天性心脏病（先心病）？
孕妇妊娠期间，在怀孕初期的2-3个月内，是胎儿心脏和大血管形成的时期。在此时期内，如心脏、大血管的形成发生障碍，并因而引起心脏、血管的局部解剖结构异常，称为先天性心脏病。
二、先天性心脏病发病情况如何？
先心病已经成为出生缺陷的第一位原因，是围产儿死亡和儿童死亡的主要原因，在新生儿非感染性死亡疾病中占首位，其中约有80%为单纯性先心病。
出生后1年内先天性心脏病占活产婴儿的7‰～8‰，早产儿发病率是未成熟小儿的2～3倍，死产先心病发病率为活产儿的10倍，其中重症先心病约占20%。据此推算，我国每年约新增10～15万名先心病患儿，若未经诊治，约1/3患儿在出生后1月内夭折，约10％合并肺动脉高压，严重影响患儿的身心健康。
先心病患儿中约25%并存心外畸形，如肌肉、骨骼系统畸形（多指、上肢畸形、小头畸形）、耳聋、智力低下等。
三、先天性心脏病的发病原因有哪些？
先天性心脏病发病原因是多方面的，目前认为在遗传缺陷（染色体异常、单基因突变、多基因突变）基础之上，受环境因素影响而成。常见环境因素有
1.宫内感染、宫内缺氧，风疹病毒是引起胎儿CHD的主要罪魁祸首。孕妇感染了风疹病毒，尤其是在孕4~12周时，心脏畸形发生率可达15-20%
2.孕期使用致畸药物（如避孕药、阿司匹林、红霉素等）
3.物理化学因素：父母在孕前，或孕妇在孕早期接触染料、油漆、涂料、有机溶剂（如二甲苯）、农药、除草剂、灭鼠剂等均增加先心病发病的危险
4.孕早期发烧可增加子代先心病发生的报道
5.孕妇在孕期吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险
6.生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质的区域，先心病的发病率明显增高
7.孕期患有糖尿病、贫血等均与先心病的发生密切有关
8.肥胖孕妇胎儿先心病的发生危险增加，可能与这些孕妇糖耐量下降有关
9.孕早期精神刺激也是先心病发生的可能危险因素之一
四、先天性心脏病是否会遗传？
先心病患者的同胞和子女中，先心病的发生率比一般人群高10～14倍，这些提示先心病具有遗传的特点。有先心病家族史者，孕期应监测胎儿心脏。
若母亲患有CHD，第二代患先心病的危险性约为10％，房间隔缺损，先证者同胞及子女再发风险率为2.5%～4.6%。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为1.2%～3.1%，先证者的同胞再发风险率为3.3%～4.4%，其子女为3.7%～4.0%。
若父母健康，第一个孩子患有先心病，第2个孩子患病的可能性为1～6％。若第一个孩子患先心病，其父母中任何一方也患有先心病，则第2个孩子患病危险增至3～18%。
若连续两胎皆为先心病者，再生先心病患儿的可能增至10％。
五、先天性心脏病分为几类？
根据病人是否有紫绀（紫绀指皮肤和粘膜呈紫色），可粗略分为两大类：非紫绀型和紫绀型。非紫绀型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等。紫绀型包括法洛四联症、右室双出口、单心室等。我国常见的先心病依次为：房间隔缺损21.4%，动脉导管未闭21.2%，法洛四联症13.1%，艾森曼格综合症2.8%，主动脉缩窄1.4%等，同一个病人可以有两种或两种以上畸形并存。
六、先心病患儿有哪些主要表现？
1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达次-次，血压常偏低。肝大，但外周水肿较少见。
2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使静脉血分流入动脉血所致。出现鼻尖、口唇、指（趾）甲床青紫。
3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现下蹲，以缓解呼吸困难，这样可增加体循环血管阻力从而减少心内缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
4、杵状指（趾）和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指（趾）和红细胞增多症。红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应，正常人血红蛋白约为g/L，而紫绀型先心病患儿可增高至g/L以上，甚至超过g/L。
5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指（趾），右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，患者大多数在40岁以前死亡。既往认为这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植，但随着科技的进步，心血管外科的迅猛发展，目前已开发出新型降肺动脉压药物，部分肺动脉高压的患者可以得到治愈。
6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
7、其它：胸痛、晕厥、猝死。
七、怎样早期发现先心病患儿？
1.生长发育迟缓，喂养困难。
2.生后即有紫绀，呼吸急促，活动耐力下降。
3.偶有一过性意识丧失、抽搐，随年龄增长出现喜蹲踞、杵状指，这类患儿较易早期诊断。
4.紫绀不明显。心脏听诊有杂音，轻者可无症状或仅有轻度症状，症状出现晚。这类患儿常被漏诊。
5.先心病患儿常有胸廓畸形。
八、先天性心脏病预后如何？
轻型：可以活至成年，甚至老年。重型：预后较差，紫绀型和复合畸形的病人，如未手术治疗，常难以成活至成年，有些在婴儿期即夭折。
九、如何预防先天性心脏病？
先天性心脏病发病原因尚未阐明，目前普遍认为系遗传因素与环境因素相互作用的结果。因此，预防措施主要有：注意妊娠卫生，避免接触致病环境因素；定期进行胎检，及早发现先心病。
十、先天性心脏病可自然愈合吗？
部分先心病有一定自愈率。小型继发孔房间隔缺损：3岁前自然闭合率较高，约为40％，18个月内自然闭合率高达80％。3岁前小型室间隔缺损：自然闭合率30～40％，小型膜部室间隔缺损1岁以内自然闭合率更高，流入部或流出部室间隔缺损不能变小或自然闭合。动脉导管未闭：生后15小时开始功能性闭合，1月后完全闭合，罂儿期后自然闭合率非常低。
十一、先天性心脏病人常规需进行哪些检查？
1.心脏彩色超声检查（即所谓彩超、超声或彩色多普勒检查）；
2.心电图检查；
3.心脏正侧位片；
4.必要时行心导管检查和心血管造影检查进一步明确诊断，了解疾病严重程度
十二、什么是肺动脉高压？
肺动脉高压是进行性加重的肺动脉压升高，休息状态下肺动脉平均压超过20mmHg，运动状态下超过30mmHg，平均肺小动脉压低于15mmHg。用超声心动图估测肺动脉压力时，肺动脉收缩压大于40mmHg诊断为肺动脉高压。
可粗略分为特发性肺动脉高压和继发性肺动脉高压，明确诊断肺动脉高压患者，如未合并先心病，多在数月到数年内发生进行性缺氧，右心衰竭和死亡。明确诊断后2.8年，半数患者死亡，死亡率与心功能分级密切相关。NYHA心功能分级Ⅰ-Ⅱ级的患者，平均存活率6年，心功能Ⅲ级患者平均存活率2.5年，心功能Ⅳ级患者平均存活率只有6个月。
未适时治疗的先天性心脏病常发展为肺动脉高压，国外报道约28％先心病患者合并肺动脉高压，室间隔缺损、动脉导管未闭肺动脉高压发生率高。我国医疗资源不平衡，先心病诊断和治疗时多已过了最佳时机，肺动脉高压的发生率更高。先心病继发肺动脉高压5年或10年生存率较高。肺动脉高压发展至口唇青紫时，称为Eisenmenger综合症，其死亡率最高，约为20.6%。
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