一．总述
人体的循环系统分为体循环和肺循环，体循环血压增高就是常说的高血压，肺循环压力高出正常称为肺动脉高压，原因未明的肺动脉高压定义为特发性肺动脉高压。特发性肺动脉高压(IPAH)是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持续性肺动脉高压力升高，导致评价肺动脉压力在静息状态下≥25mmHg，排除所有引起肺动脉高压的继发性因素。
二．症状
IPAH早期症状不明显。主要是肺动脉高压和右心功能衰竭的表现，具体表现取决于病情的严重程度。
常见的初始症状有：呼吸困难、疲乏、胸痛、眩晕、水肿、晕厥、心悸。血流动力学分析发现，症状的严重性与肺动脉高压的程度关系不大，可能与右房压增加和心排血量减少有关，这二者均反映右心室功能不全。出现症状的时间小于1年者与大于3年者之间肺动脉平均压相似，表明在病程的早期肺动脉压已增加到高水平。仅有劳力性呼吸困难的患者肺动脉高压已相当严重，疲乏和水肿反映已有右心衰竭，处于病程的晚期。罕见病伙伴平台推出了该病症状量化表，以供大家参考。如表1所示。
表1特发性肺动脉高压症症状量化统计
症状或表征
频率
呼吸困难
非常频繁（80%-99%）
胸痛
非常频繁（80%-99%）
晕厥
频繁（30%-79%）
心肌缺血
频繁（30%-79%）
疲乏
频繁（30%-79%）
咯血
频繁（30%-79%）
雷诺现象
偶尔（5%-29%）
三．流行病学
根据国外最新的统计数据表明，原发性肺动脉高压的发病率约为1~2/万，其中吧百分之90以上的病人为特发性肺动脉高压（IPAH），只发现有6%～10%的病例是家族性的。大部分患者最终死亡的原因是右心衰竭，而突发死亡人数占总死亡人数的7%。我国尚无明确报道。
四．病因
特发性肺动脉高压目前病因尚不明确，经大量数据和临床表明可能与下列因素有关：
药物因素
包括食欲抑制剂芬氟拉明、氨苯唑林、芬特明;中枢兴奋药苯丙胺、甲基苯丙胺等。应用时间越长，发生肺动脉高压的危险性越大。如明确肺动脉高压因服药引起，根据最新的肺动脉高压分类，应将此类归为药物相关性肺动脉高压。
病毒感染
已经发现人类免疫缺陷病毒(HIV)感染引发IPAH，是通过抑制肺动脉高压平滑肌细胞的钾离子通道，使其功能缺陷而实现的。此类归为HIV相关性肺动脉高压。
遗传因素
目前发现与IPAH有关的主要是骨形成蛋白II型受体(BMPRII)。
五．遗传性
目前发现与特发性肺动脉高压，有关主要是骨形成蛋白Ⅱ型受体(bonemorphogenenticproteinreceptorⅡBMPRⅡ)基因。年9月，国际原发性肺动脉高压协作组Lane等发现，BMPRⅡ基因突变是部分西方白种人群家族性肺动脉高压的致病基因，而且在至少26%的特发性肺动脉高压人群中也发现有此基因突变。
六．诊断
特发性肺动脉高压的症状和体征均是非特异性的，只能提示有肺动脉高压的可能。结合胸部X线、肺功能及动脉血气检查，基本可除外继发于肺实质性疾病肺动脉压升高，如慢性阻塞性肺疾病、肺间质纤维化等。放射性核素肺通气/灌注扫描和肺动脉造影检查，基本可排除较大块的肺血栓栓塞。
超声心动图和右心导管检查对继发于心脏病的肺动脉高压可以排除。通过以上检查，肺动脉高压的原因仍不能明确者，临床上可诊断为不能解释的肺动脉高压，主要包括致丛性肺动脉病(真正的特发性肺动脉高压)、多发性肺血栓栓塞及肺静脉闭塞病等。它们之间的鉴别，惟一可靠的方法是开胸肺活检，做病理形态学诊断。以下是具体诊断方法
表2特发性肺动脉高压检查诊断方法
检查方法
评判标准
胸部X线坚持
可排除实质性肺部疾病引起的继发性肺动脉高压。常用于提示肺动脉高压的X线征象有：①肺动脉段突出;②肺门动脉扩张与外围纹理纤细形成鲜明的对比或呈“残根状”;③右心房、室扩大。
心脏彩超
最有价值的筛查方法，但心脏彩超是一种估测方法，在判断肺动脉高压方面受到很多因素的影响。
右心导管
肺动脉高压的确诊方法，这是对肺动脉高压最重要的检查手段，除了可以准确测定肺动脉压力外，还可提供很多重要的血液动力学指标，以及判断患者对钙拮抗剂的治疗敏感性。
超声心动图和多普勒超声检查
可估测肺动脉压力，评价肺的结构和功能。IPAH的超声心动图表现为右心室内径扩大、右室壁肥厚、室间隔向左移位、肺动脉明显增宽。多普勒检查可测定肺动脉收缩压。
心电图
可提示右心房、室的增大或肥厚。此外，“肺型P”，Ⅱ、Ⅲ、aVF及右胸前导联ST-T改变也是常见的心电图异常。
肺通气灌注扫描
是排除慢性栓塞性肺动脉高压的重要手段。慢性栓塞性肺动脉高压有不同程度的灌注缺损，而IPAH可呈弥漫性稀疏或基本正常。
七．治疗
特发性肺动脉高压的治疗方面，一般性的基础治疗非常重要，根据病情选用氧疗、利尿剂、地高辛和抗凝剂等。心导管检查适合使用钙离子拮抗剂者可选择钙离子拮抗剂如硝苯地平和地尔硫卓。直接针对肺动脉高压的药物目前在中国市场有以下几种，可根据病情选择其一或合并使用。具体情形治疗手段如表3所示。
表3特发性肺动脉高压症治疗的方法
治疗标准
前列环素类
伊洛前列素(万他维)10-20g，吸入，每日6-9次。
内皮素受体拮抗剂
波生坦(全可利)mg，口服，每日两次，在最初4周使用62.5mg，口服，每日两次。使用波生坦需要每月监测1次肝功能。安立生坦(凡瑞克)，肝功能不良反应较少。
5型磷酸二酯酶抑制剂
西地那非20-25mg，口服，每天3次。伐地那非5mg，口服，每日2次。研究证明，选用直接针对肺动脉高压的药物能够有效提高特发性肺动脉高压的预后。由于治疗肺动脉高压的药物费用昂贵，万他维和波生坦目前有慈善供药计划。如有是其它原因导致的肺动脉高压，还需要积极处理合并的疾病。。
外科手术治疗
①经皮球囊房间隔造口术，作为肺移植治疗前的过渡治疗。②肺移植和心肺联合移植，其5年生存率40%～50%。
八．预后
由于不断有新的治疗肺动脉高压的靶向药物问世，IPAH的预后有很大改观。未用靶向药物以前，患者出现症状后3年内死亡。应用靶向药物后1～2年的生存率为80%～90%。生活质量也明显改善。
参考文献
(1)北京协和呼吸病学峰会，
(2)曹铁生，袁丽君，段云友，《中华内科杂志》
(3)王毅，方唯一《心肺血管病杂志》
更多信息
1、组织信息
研究组织
网址
美国国立卫生院（NIH）
