基因诊斯够有助于找到肺动脉高压患病的原因,并且能够帮助相关的家属以及未来的子女进行风险因素评估。北美和欧洲已经广泛应用基因诊断技术筛查肺动脉高压患者及家庭成员是否携带致病基因突变。依据最新的肺动脉高压遗传学专家共识以及从经济及快捷的方面考虑,优先对肺动脉高压的政病基因及可能相关基因进行基于二代测序平台下的靶向测序,即对现今已明确的9种致病基因和可能相关的致病基因进行集中筛查的方法。如果家族性肺动脉高压成人患者或者儿童在靶向测序方法中并没有发现致病突变,可以考虑使用全外显子测序进行潜在的新基因突变筛查。特别需要强调的是,如果肺动脉高压发生在小儿,那么该患儿及父母均需完善基因筛查、因为在之前的基因筛查研究中发现,约19%的特发性肺动脉高压患儿为新发突变,即小儿的父母并没有携带肺动脉高压的致病突变,这样不仅父母及其家成员的患病风险相应较低,且他们其他孩子的患病风险也大大降低。并非所有的肺动脉高压患者都需要基因筛查,基于国内外的肺动脉高压指南,约70%~80%的遗传性肺动脉高压携带BMPR2突变,故所有遗传性肺动脉高压患者均推荐进行基因诊断和基因咨询,通常应在具有完善肺动脉高压诊治经验及遗传咨询专家的中心进行,包括咨询家族史,对患者和家属的相关知识普及,对风险和获益进行评估,帮助患者和家属完善基因诊断流程并对基因测序结果进行分析和解释,并对患者进行长期随访管理。不单是逾传性肺动脉高压的患者,特发性肺动脉高压的患者家属仍然能够从基因诊斯中获益,因为约25%特发性肺动脉高压患者最终也被发现携带BMPR2突变,因此对特发性肺动脉高压患者进行基因筛查也是必要的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)相关肺动脉高压与ACVRLI和ENG基因突变有关,为常染色体显性遗传,占该疾病患者中约70%,近期的研究表明,肺静脉闭塞病(PVOD)/肺毛细血管瘤(PCH)相关肺动脉高压中,EIF2AK4为主要的致病基因,遗传方式为常染色体隐性遗传,几乎全部的遗传性PVOD/PCH患者及9%~25%的散发患者携带EIF2AK4纯合子突变或复杂杂合子突变。因此对于该病患者及直系亲属,均应进行基因筛查。基于以上原因,以下肺动脉高压患者,我们建议进行基因筛查和系统的遗传①特发性肺动脉高压患者(IPAH);家族中至少有两名肺动脉高压患者的家系(HPAH);③遗传性出血性毛细血管扩张症患者及家族成员(HHT);①肺静脉闭塞病/肺毛细血管瘤患者及家族成员(PVOD/PCH).
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