一、罕见病定义：
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。
二、罕见病难治原因：
由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
另一方面，「罕见」两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。最近媒体上报道一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学，但却是连吃闭门羹。其实，这些这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。总之，所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有「孤儿症」之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
三、常见罕见病：
白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人／百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在0岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
四、各种罕见病案例：
“瓷娃娃”
打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折
成骨不全症
在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”
“蜘蛛人症”别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截——马凡综合征
小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。
“渐冻人”因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力——神经肌肉病
大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。
“月亮孩子”
被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”——白化病
今年月21日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上，这个出生十多天的婴儿患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人。最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸运地成为了一名国际时尚模特。[1]
生活小妙招瑞安人都爱吃的菜对眼睛有好孙姓患者来西安华西治好牛皮癣
