特发性肺动脉高压（IdiophathicPulmonaryArterialHypertension，IPAH）是指没有明确原因呈单克隆细胞增生和致丛性病变的肺动脉高压，在临床中较为少见，其起病隐匿，常以心衰为主要症状而来就诊，其死亡率较高，即使明确诊断，3年存活率也仅为60%[1]。临床中常因检查手段不足而不能明确诊断，早期的诊断和及时的治疗有助于改善IPAH患者的预后。
病例资料：患者男患，26岁，以“间断气短1年余，加重伴双下肢水肿1月”为主诉入院。患者入院1年前快步行走及重体力活动后出现喘息气短，休息后可逐渐缓解，无胸闷、胸痛等症状，未予重视及治疗。上述症状间断出现，入院前1月患者上述症状加重，表现为少量活动即出现气短症状，双下肢水肿逐渐加重，为进一步诊治来我院，患者自发病以来偶有咳嗽咳痰，痰呈白色泡沫样，无胸闷、胸痛，无恶心呕吐，无腹泻腹痛、无头晕头痛等，夜间睡眠可，饮食较差，近期体重增加约3kg。既往史：既往发现血压升高6年余，未规律口服降压药物治疗，血压最高/mmHg。否认糖尿病、冠心病等慢性病病史；否认手术外伤输血史；家族史：父亲患有高血压病，父亲及叔叔40岁左右猝死病史；入院查体：T36.4℃，BP/mmHg，P70次/分，R18次/分，神清语明，轮椅推入病房，浅表淋巴结未触及肿大，口唇无发绀。颈静脉充盈，双肺呼吸音粗，双肺底可闻及湿啰音，心律齐，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进伴分裂。腹软，脐周皮下可触及包块6-7个，散在分布，大小不等。无压痛反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛，双下肢及双足重度水肿。足背动脉可及。
实验室检查：血常规：血红蛋白g/L；NT-ProBNPpg/mL；BNP.5pg/mL尿常规：尿蛋白3+，红细胞6.1/HP，红细胞形态畸形率60%；24h尿蛋白定量：3.34g/d；CRP:4.9mg/L尿素氮：5.7mmol/L，肌酐：.5umol/，尿酸.9umol/L，甲功三项、血清离子、心肌酶谱、肌钙蛋白I、血脂系列、肝炎病毒、梅毒及HIV正常，血清补体、抗O、CRP、ANCA、抗核抗体系列、抗心磷脂抗体均为阴性。血清免疫球蛋白轻链、尿免疫球蛋白轻链、血清单克隆免疫球蛋白、尿单克隆免疫球蛋白均阴性。辅助检查：入院心电图：窦性心律，完全右束支传导阻滞，右室肥大复极异常(图1)。经胸心脏彩超：右室显著肥大，右室中下部多发增粗肌小梁结构，右室内径44mm，室间隔呈弧形突向左室比例明显减少，室间隔参与右室活动，三尖瓣环扩张，关闭时探及轻度反流信号，间接估测肺动脉收缩压大于50mmHg，下腔静脉内径约20mm。胸部增强CT：双肺散在少许渗出性病变，感染？以双肺上叶下段为著，肺动脉高压右心衰，伴腹膜后多发静脉迂曲扩张，胸壁软组织内渗出(图2)。患者入我院后予对症利尿，控制血压，碱化尿液等治疗，患者症状略有好转，复查化验指标较前改善，但现有的检查结果尚不能证明有其他因素导致患者出现严重的肺动脉高压，结合其有早发猝死的家族病史，对其完善右心导管检查及肺动脉造影，肺动脉造影未见明确充盈缺损,右心导管检查提示静息状态下肺平均动脉压明显升高（mPAP=74mmHg），肺动脉楔嵌压正常(PAWP=10mmHg)，肺血管阻力明显升高（PVR=45.4WoodU），应用万他维进行急性肺血管扩张试验提示为阴性。诊断为特发性肺动脉高压。
讨论：IPAH是一种原因不明的疾病，好发于20-40岁中青年，男女比例1:5[2]。患者早期症状不明显，当出现心衰等症状出现疾病已进入晚期，早期诊断显得尤为重要，确诊需排除所有可能引起肺动脉压升高的继发因素，如结缔组织病，肺栓塞，肺静脉阻塞病，先天性心脏病，肺血管炎，肺间质病，肝硬化及门脉高压，甲状腺功能异常等。排除继发因素后，需完善右心导管检查，IPAH的诊断标准为mPAP≧25mmHg，PVR3WoodU，而肺毛细血管楔压、左心房压力、左室舒张末压15mmHg，心排量正常或减低，不再将活动状态下肺动脉平均压30mmHg作为诊断标准[3]
IPAH的基础治疗主要针对右心功能不全和肺动脉血栓形成等方面，包括吸氧，利尿，控制心率，抗凝等治疗。靶向治疗包括有钙通道受体阻滞剂（CCB）、前列环素类药物、内皮素受体拮抗剂和5型磷酸二酯酶抑制剂等。但只有急性肺血管扩张试验阳性的患者适用于CCB类药物，当内科治疗无效的情况下，可选择肺移植等外科治疗方法。
参考文献
1.HumbertM,SitbonO,ChaouatA,etal.Survivalinpatientswithidiopathic,familial,andanorexigen-associatedpulmonaryarterialhypertensioninthemodernmanagementera.Circulation;:–.
2.GhofraniHA，WilkinsMW，RichS.Uncertaintiesinthediagnosisandtreatmentofpulmonaryarterialhypertension.Circulation，,:-1
3.europeanheartjournaldoi：10./eurheatj/ehv
MCC批号LOT3227有效期-03-09，过期资料，视同作废
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