心脏内膜垫缺损主要病理生理变化是心腔内的左向右分流和左房室瓣回流所造成的。若出现原发孔缺损，则病理生理与继发孔间隔缺损表现基本相似。
心脏内膜垫缺损分为部分型和完全型两型，其形成机制：胎儿期于第4周，原始心腔开始分为四个心腔。原始心腔背腹两侧向中部内生长，形成心内膜垫，逐渐向中间发育、互相融合，两侧组织形成房室瓣组织一部分，即右侧三尖瓣、左侧二尖瓣，侧垫发育成瓣膜。心房和心室间隔由中线两端向心内膜垫生长，将原始心腔分成左、右心房及左、右心室。如发育过程中，原始房间隔停止生长，与心内膜垫不融合，即形成原发孔房间隔缺损，当房室瓣和心内膜垫发育不全时，即形成二尖瓣前叶分裂，和与三尖瓣隔叶不分化形成共瓣。如背腹心内膜垫不融合即形成房室通道及室间隔缺损。
1．病理
心脏内膜垫缺损主要病理生理变化是心腔内的左向右分流和左房室瓣回流所造成的。若出现原发孔缺损，则病理生理与继发孔间隔缺损表现基本相似；如出现心内间隔缺损和房室瓣异常畸形，则分流量多较大，易出现肺动脉高压与心功能衰竭。
2．心脏内膜垫缺损影像学表现
(1)原发孔缺损：显示肺血增多，肺动脉段突出，右心房与心室增大，可出现肺门舞蹈症。
(2)原发孔缺损伴房室瓣裂：除肺血增多，右心房与心室增大外，左心房与心室也增大。
(3)心导管检查：在心房水平有左向右分流，且右心房与心室血氧升高。
(4)心血管造影(左室造影)：①左室显影的同时，右心房也相继显影，示左室右房通道。②如能见左心房有明确的造影剂充盈，则为二尖瓣关闭不全所致。③若同时出现室的水平分流或兼有房室瓣的逆流，则符合完全性房室通道畸形。
(5)EBCT：见房间隔下部连续性中断，右房右室增大，中心肺动脉增宽。
(6)MRI：有房间隔缺损。如完全型心脏内膜垫缺损，MRI示心内膜结构消失，4个心腔彼此通连呈“十字形”。
完全性心内膜垫缺损
摘要：心内膜垫缺损包括部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损。详细介绍下完全性心内膜垫缺损这一复杂先心病。
一、概述：
完全性心内膜垫缺损属于复杂先心病，主要是由于心内膜垫阻滞融合过程中发育障碍所形成的一组畸形，包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过50%以上的患者合并先天愚型。
二、病理解剖和生理：
1、病理解剖：完全性心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损、房室瓣下方室间隔流入道缺损以及一组房室瓣横跨左右心室，形成前、后共瓣。室间隔缺损巨大，室间隔脊即是缺损的边缘。
2、病理生理：由于存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的压力几乎相等，因此，出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重，患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。房室瓣反流会增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。由于左、右心室的压力相等，患者同时存在右向左分流，表现有紫绀；右向左的分流量越大，发绀越明显。
部分性心内膜垫缺损
摘要：心内膜垫缺损包括部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损。详细介绍下有关部分性心内膜垫缺损。
一、概念：部分性心内膜垫缺损即原发孔房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂，多数还伴有二尖瓣反流。
二、病理解剖：主要是胚芽发育期，由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所致。原发孔房间隔缺损呈新月形，位于房间隔下部、房室瓣上方、二尖瓣反流的部位大多在其前叶的裂缺处。二尖瓣前叶裂的程度轻重不一，严重者裂隙可达到二尖瓣瓣环。部分患者的三尖瓣发育亦受到影响，三尖瓣隔叶仅有一些瓣膜样的纤维膜，甚至完全没有发育。大多数患者三尖瓣的前叶发育良好，因此三尖瓣反流并不常见。
浅谈心脏内膜垫缺损的分型
摘要：心脏内膜垫缺损一般分为以下３型：1．第1孔型心房间隔缺损胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。2．部分型房室共道除第1孔型心房间隔缺损外等。
心脏内膜垫缺损又称房室管畸形，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。心脏内膜垫缺损主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。心脏内膜垫缺损不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5％。
一般分为以下３型
1．第1孔型心房间隔缺损胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。缺损呈半月形，下缘为房室瓣瓣环，上缘为第1隔下缘，冠窦开口位于缺损的后上方，二尖瓣和三尖瓣瓣叶无异常，心室间隔完整。此型甚为少见。
2．部分型房室共道除第1孔型心房间隔缺损外，二尖瓣六瓣叶中央部位缺裂。裂口长度不一，从瓣叶游离缘小的缺裂到整个瓣叶全长分裂。裂口边缘瓣叶组织卷缩，并有腱索附着。多数病人三尖瓣瓣叶无裂缺，瓣叶基部附着于心室间隔，两侧心室腔间无通道。二尖瓣大瓣叶缺裂产生关闭不全，心脏收缩时血液从左心室返流入左心房，再经第1孔型心房间隔缺损进入右心房。此型缺损在房室管畸形中最为常见。
3．完全型房室共道此型缺损比较少见，病变复杂，形态变异亦较多。心房间隔下部第1孔型缺损与心室间隔膜部缺损相连接，二尖瓣和三尖瓣发育均异常，可分裂为数片小瓣叶左、右房室环互相沟通，二尖瓣和三尖瓣瓣叶均缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室环的前瓣叶和后瓣叶所替代。二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶可部分或完全分裂成为两个组成部分，亦可融合成为整片的共同前瓣叶。前一种情况最为多见，前瓣叶裂口边缘通过许多细短的腱索将二尖瓣及三尖瓣附着于心室间隔上缘的两侧；极少数病例共同前瓣叶裂缺边缘通过腱索附着于右心室异常的乳头肌而不附着于心室间隔上缘。此外，二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶亦可无裂缺且互相融合成为共同前瓣叶，瓣叶与心室间隔及心室壁之间没有腱索，悬浮在心室间隔缺损的上方。这种情况也较多见。
房室管畸形的临床表现按病变类型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异。单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似，大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状，长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸、气急，运动耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等症状。
部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压，早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重。
完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压，心力衰竭并进行性加重。呼吸快速，周围循环灌注不良，心脏增大并可出现紫绀，常在早年死亡。约半数病人伴有先天性痴呆。
体格检查：多数病孩生长发育迟缓。前胸廓饱满隆起，心尖搏动强烈，心浊音区扩大。单纯第1孔型心房间隔缺损的胸部体征与第2孔型心房间隔缺损相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前区可听到粗糙的全收缩期杂音，心尖区最为响亮，并可扪到震颤。肺高压病例肺动脉瓣区第2音加强，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖区尚可能听到舒张期滚筒样杂音。心力衰竭病例则肝脏肿大，有时出现紫绀。
房室间隔缺损或房室通道缺损，是胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，即连接房室间隔的中心组织（心内膜垫组织）发育不全或失败形成四腔房室左右相同、上下共道。所包括畸形为：房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔，占先天性心脏病的4%，超过半数的病人合并先天愚型（Down综合征）。
———解剖：正常的三尖瓣位置比二尖瓣要低（更靠近心尖部），所以有一部分间隔在左心室和右心房之间，此为房室间隔，由膜部和肌部组成，膜部为中心纤维体的延伸，位于主动脉根部与房室瓣之间，三尖瓣在膜部间隔的附着部位向后至心脏十字交叉部。此为心脏后部房室沟和房间沟的交叉点。本畸形的两个基本改变即，⒈原来在此交接的房、室间隔不能相恋。⒉左、右房室瓣环不能分开，而形成共同的房室瓣环。
———分型：根据房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、过度型、完全型。
1、部分型：主要包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原发孔房间隔缺损如新月形，在房间隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺处。
2、完全型：包括原发孔房间隔缺损和房室瓣下方室间隔流入道缺损。一组房室瓣横跨左、右心，形成了上（前）和下（后）桥瓣。病人在室间隔嵴上形成一“裸区”。可分为三个亚型：
A型：最常见。指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣分开可辨认，其腱索附着在室间隔嵴上，能被有效地分为“两瓣”，即左上桥瓣完全在左心室，右上桥瓣完全在右心室，有利于外科医生手术时重建左右心房室瓣。
B型：较少见。指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣分开可辨认，其腱索附着在室间隔右心室侧。
C型：指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣未分离，呈一整体悬浮于房室之间，无腱索与室间隔相连，舒张期越过室间隔缺口部进入右心室，收缩期进入左心室。
*、完全型心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右室双出口、大动脉错位，其中法洛四联症最常见，约占6%。其他合并畸形包括动脉导管未闭（10%），永存左上腔静脉永存（3%），弥漫性主动脉瓣下狭窄或残留房室瓣组织所致的左心室流出道梗阻。
3、过度型：介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，原发性房间隔缺损和房室瓣下方室间隔缺损。病人的室间隔缺损常位于流入道室间隔，在室间隔嵴上没有明显的“裸区”。心内膜垫缺损病人由于房室间隔缺失常导致房室传导组织异位，房室结较正常位置更靠后下，更近冠状静脉窦。His束常沿室间隔缺损的下缘走行，束支分叉更靠下。因此，这类病人最容易发生手术导致的传导系统损伤。
———发病机制：心房和心室水平的左向右分流使几乎所有的心内膜垫缺损病人有大量肺血流。如果没有室间隔缺损，血流动力学类似于大型房间隔缺损，右心室搏出量增加。通过房室瓣裂缺的反流量随时间增加，左向右分流会更大，出现明显的进行性心脏增大和充血性心衰。
*、完全型心内膜垫缺损病人因心内四个心腔相互交通，存在大量左向右分流，右心室和肺动脉压与体心室压相等，从出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重。患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。合并先天愚型（Down综合征）的病人肺动脉高压的进展速度更快。房室瓣反流会增加心室容量负荷，加重肺动脉高压和充血性心力衰竭，因此早期手术至关重要。
———病理生理：由于4个心腔相通，其血液分流不仅有左房到右房，左室到右室，且有左室到右房，二尖瓣反流及其严重。因此，左房压、右房压、肺动脉压自出生后数月就显著升高。房室瓣反流增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。当左、右心室的压力相等时，患者同时存在有右向左分流，表现为紫绀。
———临床表现：
1、由于患儿肺部严重充血，常患呼吸道感染及肺炎，活动后出现心悸、气短、哭闹时可见口唇发绀，患儿往往营养不良，发育差、体质弱。
2、体征：胸骨左缘第3、4肋间及心尖部可闻及明显收缩期杂音，并可触及震颤。当肺动脉高压发展到一定程度，心脏杂音减弱，但肺动脉瓣第二音仍亢进、分裂，有急迫感。
———超声检查：
1、M型超声心动图：示右心负荷过重征象，右心扩大，右室流出道增宽、室间隔和左室后壁呈同向运动。
2、二维超声心动图：
⑴、部分型：⒈房间隔下部回声失落，二尖瓣、三尖瓣根部在室间隔上附着于同一水平（提示房室瓣环异常）。⒉二尖瓣、三尖瓣的交接点下移，与左、右房室瓣环连线形成夹角。⒊二尖瓣前叶附着于室间隔上，与三尖瓣隔叶在室间隔嵴上融合，此与正常二尖瓣有显著区别。⒋舒张期二尖瓣前叶裂口指向室间隔，使瓣口略呈三角形（正常的二尖瓣前叶裂口指向左心室流出道）。由于右心室增大，三尖瓣容易显示三尖瓣隔叶发育短小或分裂，形成类似4叶瓣的结构。⒌二尖瓣前叶向前下移位，造成左心室流出道狭窄，同时二尖瓣反流引起左心房、左心室增大。
⑵、完全型：⒈房室瓣十字交叉结构消失。⒉左右房室瓣融合成一个共同的房室瓣口。⒊根据前桥瓣与右前上瓣（前桥瓣与右前上瓣形成前共瓣、后桥瓣与右下瓣形成后共瓣）腱索附着的位置上分为3个亚型，
⑶、过渡型：有原发孔型房间隔缺损、室间隔缺损，但左右房室瓣是分开的。
心内膜垫缺损（部分型）
右室及右室流出道及右房增大，左室内径稍小，右室游离壁增厚，室隔与左室壁呈同向运动，厚度回声尚正常，房间隔近十字交叉处中断，断口约24mm，CDFI见以左向右为主穿隔血流。室隔连续性好。
主动脉内径不宽，管壁回声正常，前壁与室隔连续性好，未见明显中断及骑跨。主瓣三叶式瓣叶回声及开放正常。
二尖瓣前后叶呈逆向开放，开放正常，前瓣瓣尖瓣体分裂，裂缘瓣叶回声稍增厚增强，CDFI见中度返流，PW于瓣下测及正向双峰层流频谱E峰A峰。
三尖瓣及肺动脉瓣形态及活动正常，CDFI见中度三尖瓣返流，肺动脉压力估测70mmHg。
超声提示：
1、先天性心脏病：
（1）心内膜垫缺损（部分型）以左向右分流为主。
（2）二尖瓣瓣叶裂伴重度返流。
2、三尖瓣重度返流，肺动脉高压（中度）。
完全性心内膜垫缺损超声图
