戈谢病（Gaucherdisease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，本刊希望通过此次的罕见病专栏，为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大医院儿童内分泌科张惠文医生进行访谈，敬请
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