头条！任性！骄傲！给力！千呼万唤的科学家组团儿来了！来自博士的科学家们终于出山了！不容易啊，小编表示科学家们的到来太耀眼了，还没从幸福的光芒中醒过来~~~~今天，我们自己的科学家来为大家揭开神秘、未知、懵懂、让大家总是头顶问号的——罕见病！
掌声欢迎：药明康德科学家茅矛,张锋,温景敏！！！（???呱唧呱唧呱唧...呱唧呱唧???）
现代医学通俗地将疾病划分为两大类，即常见病和罕见病，划分的标准往往就是患病率和发病率。由于患病率和发病率都会受多种因素的影响，而这些因素会随着时间和条件的改变而发生变化，因此，无论是根据患病率还是发病率来定义罕见病，罕见病的范围等都会随时间而发生变化，所以，罕见病具有明显的渐变性。
美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于人(约占总人口的0.1‰)的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。中国专家对罕见病的共识：成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，目前已经确认的罕见病有至多种，约占人类疾病的10%。
“罕见病”其实是一种误称，因为全球罕见病患者的总人数已超过3.5亿，在英国有约3,,名患者。这相当于每17个人中就有1个会在人生中的某一时刻发展为罕见病患者。
多数罕见病是慢性严重性疾病，涉及多个脏器，通常会危及生命，并且没有有效的治疗方法。研究表明，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。而其他的发病原因包括感染和变态反应以及细胞退化和异常增生。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，他们中有约30%活不到五岁的生日，给患者家庭造成的痛苦巨大。
除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。几乎所有受访人员(98%美国患者，96%英国患者)皆认为，罕见病症会诊次数多于常见疾病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。
自年起，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”，社会呼吁治疗罕见病从了解开始。
要做好转化医学，做好个性化治疗，就要把重点放在预防预测，不要等到疾病发展到中晚期才做，这是引导疾病治疗关口前移的关键。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
基因诊断是遗传病诊断的金标准。夫妻的婚前检查，孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。此外基因诊断最为重要的是可用于产前干预，防止下一代遗传病的发生，具有重要临床和社会意义。
对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。现在已被纳入新生儿筛查的苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。
粘多糖病属先天性遗传疾病，发病率为百万分之一。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡。由于这种病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。有不少患儿，曾因难确诊，被转介到骨科、耳鼻喉科、心脏科等相关科室去进行头痛医头、脚痛医脚的对症治疗。实际上大多数的粘多糖病，只要在2岁之前及时诊断发现，并配合目前国外相对成熟的酶替代疗法，是完全可以改善患病儿童的症状和生存状况的。
MTHFR，ACE，FVL，FII，PDF4D基因的组合筛查，可以很好提供早期预防脑卒中的发生；ApoE，Tau，LDLR等基因的筛查，也可为老年痴呆患者提供早期治疗的依据；核黄素反应性脂质沉积病(riboflavinresponsivelipidstoragemyopathy,RR-LSM)诊断明确后只需补充维生素就可以控制病情，但如果延误诊断与治疗则后果严重。
年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。
为了提升诊断率，可以为这些罕见病增加一项针对新生儿的全国性筛查项目。在美国和一些欧盟国家已经开始拓宽筛查标准，以纳入一些对儿童幼年有影响的罕见病。由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，需要建立国内儿童遗传病基因数据库。两年前，深圳华大基医院在深圳启动一项对1个罕见病患者进行外显子测序及生物信息学分析的中外合作研究项目，双方希望通过对1种罕见病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。
未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗；现在需要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生和患者提供服务。
罕见病种类繁多、症状复杂，医院多个科室奔走，却无法确诊。患者正面临着高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境。
治疗罕见病的方法主要有三种，即对症支持治疗、酶替代治疗（即持续注射国外研制的生物制剂）和骨髓移植。但前两种方法通常资源有限且费用昂贵。目前我国骨髓库中的人类白细胞抗原(HLA)分型数据多数是低分辨的，而高分辨率配型目前费用昂贵，多次高配的费用可多达数万元,是既耽误了患者宝贵的时间，又大大增加其的经济负担。
有研究团队开展了干细胞，尤其是诱导多能干细胞（iPS）疗法用于肌营养不良症、多发性硬化症（MS）等罕见疾病治疗的研究。研究表明，胚胎干细胞(hESC)来源的间充质干细胞(hES-MSC)治疗能显著降低动物模型MS疾病的严重程度，与人骨髓间充质干细胞(BM-MSC)治疗相比能提供更好的治疗效果。“渐冻症”是运动神经元病的一种，患者逐渐丧失运动机能甚至瘫痪，其中最著名的是英国科学家霍金。这种病被认为与神经胶质细胞异常有关，神经胶质细胞可负责维持神经细胞的网络并向神经细胞提供营养。京都大学教授井上治久率领的研究小组，利用iPS细胞制作出可变化为神经胶质细胞的前驱细胞，今后将这种前驱细胞与利用iPS细胞制作的运动神经细胞一起移植，以调查会取得什么样的效果。
此外还有利用人工染色体、反义寡核苷酸和新型生物材料进行基因疗法和细胞治疗策略，用于罕见疾病的治疗。
长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物（孤儿药），包括美国健赞公司生产和合作的治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的a葡萄糖苷酶等。
美国在年实施罕见病药法案，促进治疗罕见疾病药物的研发。之前仅有不足10个罕见病药物上市，到了年12月，在FDA登记的罕见病药物已达种，获得上市批准的罕见病产品达到种。欧盟在年罕见病药物法规实施前，仅有8种孤儿药被审核通过，至年2月，已有种罕见病产品得到认定，47种“孤儿药”被审核通过。年在美国开始销售的36个新分子实体（NME）当中，有17个是孤儿药，比年上市的孤儿药多出一倍以上。而过去5年中美国FDA一共批准了53个孤儿药，也几乎是前五年的一倍。
在目前确认的数千种罕见病中，绝大部分都是无药可治的，只有少部分有药可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。
罕见疾病种类繁多，大体上分类如下：
氨基酸/有机酸代谢异常
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
尿素循环代谢异常
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
其它代谢异常
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.高雪氏症
4.法布瑞氏症（Fabry氏症）
5.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
7.肾上腺脑白质失养症
8.脂肪酸氧化作用缺陷
9.亚硫酸盐氧化酶缺乏
10.遗传性果糖不耐症,果酸尿症
11.岩藻糖代谢异常（储积症）
12.原发性肉碱缺乏症
13.MLD症候群
14.粒线体缺陷
15.紫质症（卟啉病）
16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
17.先天性高乳酸血症
18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
19.半乳糖血症
20.黏脂质症
心肺功能失调
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen氏症候群
消化系统失调
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
泌尿系统失调
1.肾因型尿崩症
2.性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3.Lowe氏症候群
4.家族性低血钾症
5.多囊肾病
6.Bartter氏症候群
脑部或神经病变
1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9.脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12.CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)
13.GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15.共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17.先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19.MillerDieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
皮肤病变
1.遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)
2.层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3.外胚层增生不良症
4.胶膜儿
5.斑色鱼鳞癣
6.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7.色素失调症
8.眼睛皮肤白化症
9.婴儿型全身性玻璃样变性
10.Meleda岛病
11.Darier氏病（毛囊角化症）
12.先天性角化不全症
肌肉病变
1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3.肌中央轴空病
4.Nemaline线状肌肉病变
5.SchwartzJampel氏症候群
6.肌肉强直症
7.肌小管病变
8.面肩胛肱肌失养症
骨头病变
1.成骨不全症
2.软骨发育不全症(小小人儿)
3.骨质石化症(大理石宝宝)
4.进行性骨化性肌炎
5.原发性变形性骨炎
6.锁骨颅骨发育异常
7.McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)
8.骨骼发育异常
9.裂手裂足症
10.假性软骨发育不全
11.Conradi-Hunermann氏症候群
结缔组织病变
1.马凡氏症(蜘蛛人症)
2.瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3.先天结缔组织异常第四型
4.毕耳氏症候群
造血功能异常
1.再生不良性贫血症
2.重型海洋性贫血
3.血小板无力症
4.同基因合子蛋白质C缺乏症
5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症
免疫疾病
1.布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2.原发性慢性肉芽肿病
3.先天性高免疫球蛋白E症候群
4.Wiskott-Aldrich氏症候群
5.严重复合型免疫缺乏症
6.补体成份8缺乏症
7.IPEX症候群
内分泌疾病
1.先天性肾上腺发育不全
2.假性副甲状腺低能症
3.同合子家族性高胆固醇血症
4.家族性高乳糜微粒血症
5.肢端肥大症(大肢症)
6.Laron氏侏儒症候群
7.Kenny-Caffey氏症候群
8.WAGR症候群
9.肾上腺皮促素抗性
10.1α-羟化酶缺乏症候群
11.Kallmann氏症候群
不正常细胞增生(瘤)
1.神经纤维瘤症候群
2.视网膜母细胞瘤
3.神经母细胞瘤
4.BeckwithWiedemann氏症候群
5.淋巴血管平滑肌肉增生症
6.逢希伯-林道症候群
外观异常
1.爱伯特氏症
2.Crouzon氏症候群
3.罗素-西弗氏症
4.CorneliadeLange氏症候群
5.X脆折症
6.CHARGE联合畸形
7.Aarskog-Scott氏症候
8.Smith-Lemli-Opitz症候群
9.Bardet-Biedl氏症候群
10.颚裂-先天性脱位症候群
11.皮尔罗宾氏症
12.TreacherCollins氏症候群
13.多发性翼状膜症候群
14.多发性翼状膜症候群
15.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
16.Fraser氏症
17.先天性家族性睑口狭小症
18.歌舞伎症候群
19.耳-腭-指（趾）症候群
染色体异常
1.Prader-Willi氏症候群
2.Angelman氏症候群
3.威廉斯氏症
4.DiGeorges症候群(狄乔治氏症)
5.Rubinstein-Taybi氏症候群
其它未分类或不明原因
1.早老症
2.Cockayne氏（柯凯因氏)症候群
3.海勒曼-史德莱夫氏症候群
4.发－肝－肠症候群
5.先天性水痘症候群
6.成人型早老症
更多资讯详情请登录治白癜风天津哪家医院好浙江白癜风医院
