作者：戴盈
每年2月的最后一天,是国际罕见病日?罕见病,不是一种病,而是指流行率很低,发病率可能只有万分之一的疾病统称,全世界范围的罕见病多达六七千种?80%的罕见病是基因缺陷所引起,具有遗传性,90%以上的罕见病无药可以治愈?每个罕见病患者和他们的家庭终其一生都如负重前行?
黄如方在国际罕见病(中国)宣传月启动仪式上发言。戴盈摄影
在公众面前演讲,对于中国罕见病发展中心(CORD)主任黄如方是“家常便饭”?患有先天性软骨发育不全症?身高只有一米的他常常对听众调侃:“只要有生命传承,就有发生罕见病的可能?所以,你们要感谢我,我为你们占住了这万分之一,你们都是健康的?”
瓷娃娃(脆骨病)?月亮孩子(白化症)?不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)……这些听上去有点浪漫色彩的名字,背后是一个个拗口的罕见病医学名词?
一只蜗牛的故事今年,在国际罕见病(中国)宣传月的启动仪式上,中国罕见病患者第一次有了一个吉祥物,是一只叫做“罕罕”的夏威夷蜗牛,它的生日是2月29日(每四年一次),双鱼座?
夏威夷蜗牛是一种色彩鲜艳?个头很大的蜗牛,它们分布在夏威夷,濒临灭绝?
黄如方说,“罕罕”的遭遇与罕见病群体的状况正好契合,都生而罕见,背负“重壳”,却不愿放弃,一步一步向前,寻找生的希望?
华大基因“同并相联”网负责人彭智宇说,从科学上回答我们从哪里来,其实每个健康人身上至少携带3?4种(罕见病)基因?随着科技的进步,人们可以通过预防筛查和事后干预来控制罕见病?比如在广西等地区进行的地中海贫血症产前筛查,降低了缺陷儿出生的几率?而苯丙酮尿症(PKU)患者可以通过后天的饮食调理,过上与正常人无异的生活?
但是,几千种疾病又有几种能进入产前筛查?难道罕见病宝宝的出生就是“上帝一个残酷的玩笑”?对于身在其中的家庭,答案无疑是苦涩的?
还记得冰桶挑战吗？如果盘点年最火十大网络事件,冰桶挑战以其“病毒性”传播特质绝对榜上有名,在微博上更是创下了39亿的阅读量?而它最大的功劳就是将一个在中国拥有千万患者之多的罕见病群体推到了世人面前?
“此前,你问个中国人是否听说过罕见病,听说过渐冻人,估计只有一个人知道?现在,你可能问20个人,就有知道的?”瓷娃娃罕见病关爱中心(以下简称瓷娃娃)负责人王奕鸥说?瓷娃娃是冰桶挑战在中国善款的主要接收方?
冰桶挑战之后又发生了什么?
39亿的点击量筹来了多万元善款?据瓷娃娃介绍,一部分资金直接发放给近个渐冻人家庭作为呼吸机?医疗费用的补贴,另外有10家服务于渐冻人的机构通过公开投标,得到多万元资金支持,用在居家护理?病友社群服务上?
当然,冰桶挑战也增加了瓷娃娃和王奕鸥本人的社会知名度?
“我还是那个我,瓷娃娃也还是一个只有16个员工的小组织?”王奕鸥说,“只是现在,需要帮助的病友更多了,更多疾病名称出现了?我们增加了平台型功能,与医疗机构?医生对接,有针对性地服务病友和家属?很多救助个案需要对接到网上筹款?”
即便多万元对于一家慈善组织来说是一笔巨款,但对于罕见病群体而言却不过是杯水车薪?王奕鸥说,冰桶活动的时候,曾与卫计委?民政部的官员在微博上有互动,但罕见病涉及到药物?医保?药企等问题,很复杂?她希望官方能先做一些数据调研等基础性的工作?
罕见之难在任何一个国家,由于患者人数少,罕见病都是一个边缘话题,并且相关科学研究也无法超越目前医疗技术的极限?而在中国,罕见病患者面临着一些现实的挑战?
官方定义和立法的空白
在中国,还没有关于罕见病的官方定义?自6年以来,多位全国人大代表?政协委员多次递交提案或建议,呼吁我国建立罕见病医疗保障和社会保障制度,众多专家学者?公益团体也为此积极奔走?但直到目前为止,我国尚未制定一部罕见病相关的专门法规?
误诊之痛
来自广州自称是“老K”的青年潘龙飞,是卡尔曼综合症(罕见病)患者?由于外形和声音都非常像女性,卡尔曼综合症患者不仅遭受病痛折磨,还要承受别人的嘲笑和内心的孤独?
在被确诊以前,潘龙飞的父母带着他四处求医,龙飞去医院就像回自己家一样频繁,糟糕的是每次都会被误诊,包括发育不良?发育迟缓?甚至是白血病?
潘龙飞只是数以万计被误诊的罕见病患者的一个缩影?
瑞颂医药科技咨询上海有限公司大中华区总经理张丹煜在罕见病领域工作了十多个年头?他在一次演讲中谈到,很多医生或医疗中心一年甚至十年内都不会遇到一例罕见病患者?误诊?漏诊非常普遍,诊断的延误可以长达数年,病患家庭为此付出时间和金钱的代价都是巨大的?
吃不到的药和吃不起的药
今年1月初,有媒体报道,由于药品审批部门突然对美国健赞公司捐赠的药品伊米苷酶注射剂(一种针对戈谢病人的特效药,每支售价元)实施药检,名戈谢病患者的领药时间被推迟?而停药会使得患者出现“肝脾肿大似皮球”?“尿失禁”?“骨痛”等症状?
由于市场需求少?研发成本高,国际上很少有药企业北京看白癜风医院哪个最好治疗白癜风最专业的医院
