生物样本库BS小组
摘要：
背景：先天性心脏病的成人患者（ACHD）不断增加且越来越复杂。波士顿ACHD生物样本库收集并储存的生物样本为研究ACHD生物标志物提供了可持续的资源。
方法：我们基于现有文献和咨询心血管生物标志物流行病学家，建立并阐述了ACHD样本的收集、处理和存储或相关诊断的实施方案。该方案包括收集尿液和至少48.5ml的血液。将部分血液和尿液的子样本直接进行临床相关测试。剩余的样本收集后立即经乙二胺四乙酸（EDTA）和肝素锂抗凝处理，并将处理后的血浆、血清、红细胞和血沉棕黄层沉淀和尿上清的等分生物样本储存在-80℃。其中包括具有不同抗凝血剂和凝块加速剂含量的存储管使得能够灵活地进行下游使用。人口统计和临床数据输入到数据库，生物样本收集、处理和存储的样本数据由企业实验室信息管理系统管理。
结果：自0年实施以来，我们已招募超过名患者（年龄8-80岁，女性占53.3％）;样本库收集了超过,份生物样本等分试样。标本中最常见的原发性CHD是初次诊断为单心室做了房坦手术的病例（8.8％），伴有肺动脉狭窄或闭锁的Fallot四联症做了修复的病例（7.6％），以及具有左侧梗阻病变的病例（7.5％）。
结论：我们描述了生物样本收集、处理和存储方案的设计和实施，具有多级质量保证。这些方案是可行的，反映了波士顿ACHD生物样本库的规模和目标。
引言：
部分先天性心脏病（CHD）患者可以在没有医学干预的情况下存活到成年。而0世纪40年代先心病手术的出现，也使一些以前患有致命先心病的婴儿和儿童的心脏缺陷得到修复进而存活至成年。估计在美国有50万成年人患有修复或未修复的CHD；其数量及其医疗保健的费用在持续增长。这些患者具有更高的各种不良后果的风险，包括心律失常、高血压、妊娠并发症、心力衰竭、血栓栓塞、肾脏疾病、肝硬化、住院和过早死亡。
尽管有许多成人CHD，但这个人口异常多样化。患有先天性心脏病的成年人（ACHD）包括数十个诊断，并且许多诊断具有基于特定患者特征并且经常随时间演变的优选方法的一系列可能的治疗方式。在ACHD中具有比在成人心脏病学的其他领域（例如心力衰竭或冠状动脉疾病）更大的表型异质性。这对系统调查提出了重大挑战。因此，ACHD的临床护理通常需要考虑来自相关领域的数据或来自基本生理学原理的推断。将成人心脏病学或儿科CHD中验证的诊断测试用于ACHD可能是不合适的，而对治疗方式的选择就是最明显的例子。尽管已经有许多尝试来了解如何在这种新兴人群中最好地应用临床生物标志物测试，但是这些努力受到有限的样本规模以及基础疾病和病史管理方法的显著多样性的阻碍。
本项目旨在建立一个ACHD生物样本库，从而促进成人CHD的生物标志物的研究，重点是前瞻性临床风险预测和不同类型先心病的病理生理学机制研究。
方法：
研究样本描述和招募
入组病医院医院可疑或已知CHD的患者。有两个纳入标准：年龄≥8岁，以及已知或疑似CHD或相关诊断，包括肺动脉高压或结缔组织疾病（例如，马凡综合征）。除外行静脉切开术并有严重贫血感觉的患者。从05年月开始，我们排除了因任何原因住院并在前四周内出院的患者。对于禁食状态、药物使用或最近的锻炼没有要求。
在患者知情同意的情况下进行定期随访。给患者提供信息手册，由研究团队成员解释研究，回答所有问题，并获得书面知情同意书。对在特定医院的患者可以在预约前四周通知他们，以便给予考虑时间。
法规管理
该方医院的机构审查委员会审查和批准，与合作医疗/医院医院机构审查委员会之间有正式的书面协议，并遵守世界医学协会的道德守则。知情同意过程包括讨论样本可能的广泛用途。书面知情同意书注明本研究的主要目的是存储CHD的成年人的血液（和尿）样本，以研究哪些血液测试在未来可预测特定问题。这些样本也可用于研究某些事件发生的科学原因以及探索CHD的遗传基础。另外还提到样本可以用于多种类型的遗传研究和与ACHD直接相关的科学问题等。给参与者提供一个复选框以选择或退出基因测试；也就是说，参与研究的患者可以选择不对他们的样本进行基因测试。
研究结果的测试和和发布结果
LabCorp实验室测试的结果由每位参与者的心脏病专家共享，并包含在电子病历中。如知情同意书所述，我们不会与研究参与者分享未来研究测试的个别结果。然而，我们将通过三个潜在途径传达汇总的科学结果：如果患者要求与调查者审查调查结果，通过与临床提供者讨论研究结果，促进从研究数据的提供者到患者信息的直接传播，以及通过用于社区的通讯或网站辅助功能(治疗白癜风的医院哪里好白癫疯初期图片
