罕见病（RareDisease），又称孤儿病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
小编收集了几种常见罕见病和对应的有爱简称如下，欢迎大家补充。详细的罕见病名单列表见后附附录1和附录2。大家可以留言说说自己的身体症状，是否属于罕见病？
瓷娃娃——成骨不全症月亮孩子——白化病玻璃人——血友病袖珍人——生长激素缺乏症
蝴蝶结——结节性硬化症蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
企鹅家族——遗传性共济失调
黏宝宝——黏多糖贮积症Rettgirl——瑞特综合征
由于罕见疾病的发生机率很低，在中国它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
“罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。所有这一切使得這些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，這些罕见疾病又有孤儿症之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称，在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
附录1：《中国罕见病参考名录》列表：
中文名称英文名称1苯丙酮尿症Phenylketonuria(PKU)2肝豆状核变性Wilsondisease(WD)3杜氏肌营养不良症Duchennemusculardystrophy(DMD)4糖原累积病Glycogenstoragedisease(GSD)5粘多糖贮积症Mucopolysaccharidosis(MPS)6范可尼贫血Fanconianemia(FA)7血友病Hemophilia8戈谢病Gaucherdisease(GD)9先天性肾上腺皮质增生症Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)10原发性肉碱缺乏症Primarycarnitinedeficiency(PCD)11甲基丙二酸血症Methylmalonicacademia(MA)12大疱性表皮松解症Epidermolysisbullosa(EB)13遗传性进行性肾炎（Alport综合征）Alportsyndrome14马凡综合征Marfansyndrome15亨廷顿舞蹈症Huntington?disease(HD)16脊髓性肌萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)17半乳糖血症Galactosemia18脊髓小脑性共济失调Spinocerebellarataxia(SCA)19先天性高胰岛素性低血糖血症Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)20成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta(OI)21常染色体隐性多囊肾病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)22软骨发育不全Achondroplasia23脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)24枫糖尿症Maplesyrupurinedisease(MSUD)25尿素循环障碍Ureacycledisorder26湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)27白化病Albinism28结节性硬化症Tuberoussclerosis 十二、尿素循环代谢异常的分类1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症十三、其它代谢异常的分类1.肝醣储积症2.黏多醣症3.高雪氏症4.法布瑞氏症（Fabry氏症）5.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症7.肾上腺脑白质失养症8.脂肪酸氧化作用缺陷9.亚硫酸盐氧化酶缺乏10.遗传性果糖不耐症,果酸尿症11.岩藻糖代谢异常（储积症）12.原发性肉碱缺乏症13.MLD症候群14.粒线体缺陷15.紫质症（卟啉病）16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）17.先天性高乳酸血症18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19.半乳糖血症20.黏脂质症十四、心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.ALSTROM氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.ANDERSEN氏症候群十五、消化系统失调的分类1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常十六、泌尿系统失调的分类1.肾因型尿崩症2.性联遗传型低磷酸盐佝偻症3.Lowe氏症候群4.家族性低血钾症5.多囊肾病6.Bartter氏症候群
来源：整理自网络
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