在“冰桶挑战”走红中国之前，罕见病对国人而言是个“冷概念”。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.%-0.1%的疾病，统称为罕见病。
而在国外，罕见病还有个更形象的名字“孤儿病”。命名的原因在于，得病的患者就如同被遗弃的“孤儿”一般，难以享受常见病患者能享受到的医学进步。
冰桶挑战的初衷，便在于让罕见病患者不再孤单，而对于国人而言，帮助罕见病，理应先从了解病症本身开始。
千变罕见病
冰桶挑战的初衷，在于让让世人 事实上，渐冻症已算是罕见病中的常见病之一。除了它之外，偶尔被媒体报道提及的还有“瓷娃娃”病症。
“瓷娃娃”患者，所患病症学名叫成骨不全症。患者有着娃娃一样娇小的身材，也有着瓷器一样的脆弱，一个拥抱、一次咳嗽、一个喷嚏，都有可能使他们骨折。
和“瓷娃娃”类似，白化病和血友病也同样因症状特殊而令人印象深刻。白化病患者由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，患者全身黑色素缺失。他们拥有月光一样白色的头发和皮肤，极易被阳光晒伤，温暖的阳光反而成为禁忌。血友病患者则怕受伤，每一次磕碰创伤，都成为患者者生命的巨大威胁。他们需终身使用凝血因子来维持生命。
除此之外，不能食用“肉、蛋、奶”等蛋白质食物的苯酮尿症，不能爬高楼走远路的特发性肺动脉高压病，都已算是罕见病中的常见病，病患分布于中国各地。
然而，这些疾病，仅仅是罕见病中的沧海一粟。目前，国际确认的罕见病约-种，约占人类疾病的10%。
由于罕见病是以发病率作为定义标准，因此，不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被认定为罕见病，而地中海贫血病，也曾是北欧地区的罕见病。但现在，由于发病率增加，这两种疾病都已成为常见病。
难解孤儿症
多种多样的罕见病，在医疗领域，遭遇了前所未有的治疗难题。
由于市场容量小、商业投资回报低、研发成本与销售价格相对较高等因素，罕见病治疗药物少有问世，一度导致患者无药可治。
美国很早便意识到这个问题，并在公共利益的驱使下，通过立法途径鼓励罕见病的药物开发。
年，美国罕见疾病组织（NORD）成立，直接推动《罕见病用药法》（又名“孤儿药法案”）通过。该法案对参与罕见病用药研发的公司提供多方面的支持：特定的快速审批通道，政府支持药品临床试验费用的50%，以及给予研发公司7年的市场独占期。
该法案实施前，美国仅有不足10种罕见病药物上市，而到了年，美国食品与药物监督管理局（FDA）登记的罕见病药物已达种。
除美国外，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。
例如，日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免；韩国对罕见病用药报销2/3的费用；欧盟则给予研发公司长达10年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见病药物研发市场，如今欧盟市场上罕见病用药已达种，日本国内已有种。
但在中国，罕见病的官方定义仍是空白，相应的，罕见药物的研发生产也滞后缓慢。
目前，中国罕见病患者所使用的药物，基本来自进口。而很多国外已上市的罕见病药物，在国内也还未完成注册。
具体以白血病（由于发病率等原因，白血病有时已不再认为是罕见病）为例，美国在年到年上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚了6.6年。
除了药品来源问题，绝大部分患者家庭更是无力承担药物的昂贵费用。
市场上大部分罕见病药物价格不菲。据资料，以治疗戈谢病（一种染色体隐性遗传性疾病）的主要药物Cerezyme（“思而赞”）为例，在国内每年药物等治疗费用，超过万元。
当个人无法承担费用之时，只能寄希望于保险。
美国《孤儿药法案》规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。
在中国，患者更多只能寄托于医保。
资料显示，年版国家基本药物目录共列入种药品，其中能够用于罕见病治疗的仅有3种，中国上市的种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。
虽然国内各地的医保已经逐渐纳入部分药物，但仍有不少缺陷。以上海为例，有12种疾病的用药可以报销50%，但剩下的50%对于一般家庭也难以承担，而且即便报销的部分还需要先行垫付。
药物研发生产和医保覆盖，需要政府的政策倾斜。从欧美的实践来看，即便政府对罕见病药物研发鼓励有加，社会保障制度也相对全面，罕见病患者仍然面临重重困难，对于中国乃至更多对罕见病行动缓慢的国家，政府的行动，才是真正的特效药。（搜狐网）
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罕见病在中国：无定义、无药物研发的立法支持
近日，国外风靡的“冰桶挑战赛”传递到中国，大家用冰水将自己浇个“透心凉”，为罕见病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）”患者，也就是“渐冻人”筹款。除了商界大佬、娱乐体育明星参与外，国家卫计委也被“点名”，随后其新闻发言人毛群安以个人名义捐款，呼吁 与“冰桶挑战”的风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区，最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。世界卫生组织（WHO）将这类罕见病定义为，患病人数占总人口的0.%～0.1%之间的疾病或病变。目前全球共约-种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。
世界各国针对罕见病的定义据实际情况有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。
由于罕见病在人群中发病率低，公众缺乏了解，很多患者经受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。在医疗方面，因为患者少、市场小，医药公司并不愿在药物研发和治疗方面投入，所以罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。
目前，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持，如今欧盟市场上罕见病用药已达种，日本国内已有种。但在中国，目前市场上销售的种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的有10种。同时，关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白，罕见病患者的服务机构也极少。对罕见病官方定义的缺失，被认为是目前罕见病相关政策制定的困难和瓶颈。（东方网）
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