患上罕见疾病，如何确诊？年，在汉娜·曼宁10岁时，经过DNA检测，结果表明，她可能患有一种极其罕见的遗传性疾病。在她十三年生活的大部分时间中，她的疾病对于医生来说，是一个谜。早在在2岁时，她的病首次发作。4岁时，她被诊断为自闭症。她的症状有：认知障碍，肌肉无力，运动不耐受，吞咽困难，语言障碍，平衡和协调问题以及胃轻瘫，即胃部消化食物的能力减缓。在经历过数次的基因测试之后，结果正常，这让汉娜的母亲非常困惑。最后，在年12月，汉娜的父母，终于得到了他们长期以来一直在寻求的答案。在医生为汉娜做了一次新型的DNA检测——下一代测序之后，确定了可能引起疾病的基因异常。测试表明，汉娜有一个基因突变，可能导致脊髓小脑性共济失调，即为隐性遗传神经障碍。这种疾病之罕见，也许在美国甚至全世界也是极少出现的。尽管下一代测序技术用于疾病检测的时间并不久，但科学家以及临床医生表示，它已经帮助了多个类似于汉娜的罕见病患者确定了病因。专家表示，当这种技术变得更便捷快速，同时随着成本的降低，更多的病人将会使用它进行测试以确定自己的罕见疾病。但同时，所面临的问题是，在发现了病因，确定了疾病之后，又该做些什么。发现该疾病的过程无异于海底捞针，但在确诊之后，还需要做大量的工作以求能够找到更多的资料以更加深入的了解该疾病，寻找针对性的治疗方法。通过研究者热努力，发现全世界已有约24位病人已经被确定与汉娜患有相同的疾病，可能有更多的人还没有被确诊。在对汉娜所患疾病的研究中发现，她的身体不能制造足够的被称为辅酶Q10的维生素类物质，这使得线粒体缺少生产所需的细胞生长和维持的能源。已有一些证据表明，辅酶Q10补充剂可能有助于减轻症状，还没有足够的临床实验，表明其有效性。不过，汉娜是幸运的，已经明确她的疾病是由于ADCK3基因的突变而导致的，并且，对于疾病的治疗，也已经有了不错的研究进展。而在已知的约多种罕见疾病中，约有种还没有已知的遗传原因。相信随着基因检测技术的发展，其余大部分的致病基因会被逐步确定。还有一个病例，6岁的患者苔丝，临床症状有发育迟缓，视觉障碍以及肌肉难以移动等。经过全外显子基因测序表明，她存在USP7基因突变，这可能是导致她一系列
疾病症状的原因。不过，试图寻找治愈这些罕见疾病的
治疗方法依然是一件困难的事情。如今，所有医生以及研究人员的目标，就是尽最大的努力使他们能够康复。相关链接：罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。常见的罕见病1.白化病是由于黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。2.肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。3.特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病，60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭。4.苯酮尿症缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。5.线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻。
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